Нейропатия Шарко–Мари–Тута (CMT, связанная с ITPR3) – Ланкаширский хилер
Код (Артикул): H171
Краткое описание
Нейропатия Charcot-Marie-Tooth (CMT) — группа наследственных неврологических нарушений, поражающих периферическую нервную систему.
Общая информация
Нейропатия Charcot-Marie-Tooth (CMT) — группа наследственных неврологических нарушений, поражающих периферическую нервную систему. Аутосомно-рецессивную мутацию гена рецептора инозитол-1,4,5-трисфосфата 3 типа (ITPR3) связали с CMT. Ген ITPR3 участвует в регуляции высвобождения кальция из внутриклеточных запасов, что имеет решающее значение для функции нервных клеток. Мутация этого гена может привести к дегенерации периферических нервов, нарушая связь между мозгом и мышцами. Этот вариант CMT выявлен у ланкаширских хилеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ITPR3 |
| Хромосома | 12 |
| Мутация | c.5002C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMT |
Клинические признаки
У собак с CMT обычно наблюдаются признаки прогрессирующей слабости и потери мышечной массы. Тяжесть симптомов может варьировать, однако распространённые признаки включают слабость конечностей (особенно задних), трудности ходьбы, иногда с аномальной походкой (например, высокое поднимание лап или скованные шаги), атрофию мышц конечностей и сниженную координацию либо атаксию. Кроме того, возможно ослабление рефлексов, а в некоторых случаях — боль или дискомфорт в поражённых областях. Эти симптомы обычно становятся заметны у молодых собак, часто в возрасте от 1 до 2 лет, и постепенно усиливаются со временем.
Источники
PubMed ID: 39804930
Год публикации: 2025
OMIA ID: 2916
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней