Šarko–Marī–Tūta neiropātija (CMT, saistīta ar ITPR3) – Lankašīras hīlers
Preces kods: H171
Īss apraksts
Charcot-Marie-Tooth neiropātija (CMT) ir iedzimtu neiroloģisku traucējumu grupa, kas skar perifēro nervu sistēmu.
Vispārīga informācija
Charcot-Marie-Tooth neiropātija (CMT) ir iedzimtu neiroloģisku traucējumu grupa, kas skar perifēro nervu sistēmu. Autosomāli recesīva mutācija gēnā, ko sauc par inozitola 1,4,5-trisfosfāta 3. tipa receptoru (ITPR3), ir saistīta ar CMT. ITPR3 gēns piedalās kalcija atbrīvošanas regulēšanā no šūnas iekšējām krātuvēm, kas ir būtiski nervu šūnu darbībai. Ja šis gēns ir mutējis, tas var izraisīt perifēro nervu deģenerāciju, ietekmējot saziņu starp smadzenēm un muskuļiem. Šis CMT variants sastopams Lankašīras hīleriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ITPR3 |
| Hromosoma | 12 |
| Mutācija | c.5002C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMT |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar CMT parasti ir progresējoša vājuma un muskuļu atrofijas pazīmes. Simptomu smagums var atšķirties, taču biežas pazīmes ir ekstremitāšu (īpaši pakaļējo) vājums, staigāšanas grūtības, dažkārt ar patoloģisku gaitu (piemēram, augstu ceļot kājas vai ejot stīvi), kāju muskuļu atrofija un pavājināta koordinācija vai ataksija. Turklāt var samazināties refleksi, un dažos gadījumos skartajās vietās var būt sāpes vai diskomforts. Šie simptomi parasti kļūst pamanāmi jauniem suņiem, bieži 1–2 gadu vecumā, un laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.
Avoti
PubMed ID: 39804930
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 2916
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas