Šarko–Mari–Tuto neuropatija (CMT, susijusi su ITPR3) – Lankašyro hileris
Kodas: H171
Trumpas aprašymas
Charcot-Marie-Tooth neuropatija (CMT) yra paveldimų neurologinių sutrikimų grupė, pažeidžianti periferinę nervų sistemą.
Bendra informacija
Charcot-Marie-Tooth neuropatija (CMT) yra paveldimų neurologinių sutrikimų grupė, pažeidžianti periferinę nervų sistemą. Autosominė recesyvinė inozitolio 1,4,5-trisfosfato receptoriaus 3 tipo geno (ITPR3) mutacija susieta su CMT. ITPR3 genas dalyvauja reguliuojant kalcio išsiskyrimą iš vidinių ląstelės atsargų, o tai svarbu nervinių ląstelių veiklai. Šiam genui mutavus, gali prasidėti periferinių nervų degeneracija, veikianti ryšį tarp smegenų ir raumenų. Šis CMT variantas nustatytas Lankašyro hileriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ITPR3 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.5002C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMT |
Klinikiniai požymiai
CMT turintiems šunims paprastai pasireiškia progresuojantis silpnumas ir raumenų nykimas. Simptomų sunkumas gali skirtis, tačiau dažni požymiai yra galūnių (ypač užpakalinių) silpnumas, sunkumas vaikščioti, kartais su nenormalia eisena (pvz., aukštai keliant kojas ar einant sukaustytai), kojų raumenų atrofija ir sumažėjusi koordinacija ar ataksija. Be to, gali susilpnėti refleksai, o kai kuriais atvejais pažeistose vietose pasireikšti skausmas ar diskomfortas. Šie simptomai paprastai tampa pastebimi jauniems šunims, dažnai nuo 1 iki 2 metų amžiaus, ir laikui bėgant palaipsniui sunkėja.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39804930
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2916
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų