Charcot'–Marie–Toothi neuropaatia (CMT, ITPR3-ga seotud) – Lancashire heeler
Kood: H171
Lühikirjeldus
Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) on pärilike neuroloogiliste häirete rühm, mis mõjutab perifeerset närvisüsteemi.
Üldteave
Charcot-Marie-Toothi neuropaatia (CMT) on pärilike neuroloogiliste häirete rühm, mis mõjutab perifeerset närvisüsteemi. Autosoom-retsessiivset mutatsiooni inositool-1,4,5-trisfosfaadi 3. tüüpi retseptori geenis (ITPR3) on seostatud CMT-ga. ITPR3 geen osaleb kaltsiumi vabanemise reguleerimises raku sisemistest varudest, mis on närvirakkude talitluseks ülioluline. Geeni mutatsioon võib põhjustada perifeersete närvide degeneratsiooni, mõjutades aju ja lihaste vahelist suhtlust. Seda CMT varianti esineb lancashire heeler’itel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITPR3 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.5002C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMT |
Kliinilised tunnused
CMT-ga koertel esineb tavaliselt progresseeruva nõrkuse ja lihaste kõhetumise tunnuseid. Sümptomite raskus võib varieeruda, kuid levinud tunnused on jäsemete (eriti tagajäsemete) nõrkus, kõndimisraskused koos mõnikord ebanormaalse kõnnakuga (näiteks jalgu kõrgele tõstes või kangelt kõndides), jalalihaste atroofia ja vähenenud koordinatsioon või ataksia. Lisaks võivad refleksid nõrgeneda ning mõnel juhul esineda kahjustatud piirkondades valu või ebamugavust. Need sümptomid muutuvad tavaliselt märgatavaks noortel koertel, sageli 1–2 aasta vanuses, ja süvenevad aja jooksul järk-järgult.
Allikad
PubMed ID: 39804930
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 2916
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva