Прогресивна атрофія сітківки (GUCY2D-PRA)
Код (Артикул): H168
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група спадкових хвороб очей, що спричиняють сліпоту в собак різних порід.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група спадкових хвороб очей, що спричиняють сліпоту в собак різних порід. Сліпота спричинена поступовою дегенерацією клітин сітківки з часом, що призводить до прогресуючої втрати зору. Цей варіант хвороби з раннім початком трапляється в німецьких шпіців. Він зумовлений рецесивною мутацією гена гуанілатциклази 2D (GUCY2D), який експресується в клітинах сітківки.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GUCY2D |
| Орган | Очі |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Хромосома | 5 |
| Інші назви | PRA |
| Рік публікації | 2023 |
Клінічні ознаки
Цей варіант PRA починається з нічної сліпоти, прогресує до втрати денного зору й зрештою до віку 3 місяців призводить до сліпоти за будь-якого освітлення. У цуценят зазвичай спостерігаються двобічний мідріаз (розширені зіниці), посилене відбиття від світловідбивного шару ока (tapetum lucidum) та стоншення судин сітківки (атрофічна судинна мережа сітківки).
Джерела
PubMed ID: 36872573
OMIA ID: 2646
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів