Progresseeruv võrkkesta atroofia (GUCY2D-PRA)
Kood: H168
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur pärilike silmahaiguste rühm, mis põhjustab eri tõugu koertel pimedust.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur pärilike silmahaiguste rühm, mis põhjustab eri tõugu koertel pimedust. Pimedust põhjustab võrkkesta rakkude järkjärguline degeneratsioon aja jooksul, mis viib süveneva nägemiskaotuseni. Seda varase algusega haigusvarianti esineb saksa spitsidel. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon guanülaattsüklaasi 2D geenis (GUCY2D), mis avaldub võrkkesta rakkudes.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GUCY2D |
| Elund | Silm |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 5 |
| Muud nimetused | PRA |
| Avaldamise aasta | 2023 |
Kliinilised tunnused
See PRA variant algab kanapimedusega, süveneb päevase nägemise kaotuseni ning põhjustab lõpuks 3 kuu vanuseks pimeduse kõigis valgustingimustes. Kutsikatel esinevad tavaliselt kahepoolne müdriaas (laienenud pupillid), tugevnenud peegeldus silma valgust peegeldavalt kihilt (tapetum lucidum) ning võrkkesta veresoonte ahenemine (atroofiline võrkkesta veresoontevõrgustik).
Allikad
PubMed ID: 36872573
OMIA ID: 2646
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva