Progresuojanti tinklainės atrofija (GUCY2D-PRA)
Kodas: H168
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė paveldimų akių ligų grupė, sukelianti įvairių veislių šunų aklumą.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė paveldimų akių ligų grupė, sukelianti įvairių veislių šunų aklumą. Aklumą sukelia laipsniška tinklainės ląstelių degeneracija, laikui bėgant lemianti vis didesnį regėjimo praradimą. Šis anksti prasidedantis ligos variantas pasitaiko vokiečių špicams. Jį sukelia recesyvinė guanilatciklazės 2D geno (GUCY2D), kurio raiška vyksta tinklainės ląstelėse, mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GUCY2D |
| Organų sistema | Akys |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 5 |
| Kiti pavadinimai | PRA |
| Paskelbimo metai | 2023 |
Klinikiniai požymiai
Šis PRA variantas prasideda naktiniu aklumu, progresuoja iki dieninio regėjimo praradimo ir galiausiai iki 3 mėnesių amžiaus sukelia aklumą bet kokiomis apšvietimo sąlygomis. Šuniukams paprastai būdinga abipusė midriazė (išsiplėtę vyzdžiai), padidėjęs atspindys nuo akies šviesą atspindinčio sluoksnio (tapetum lucidum) ir suplonėjusios tinklainės kraujagyslės (atrofiškas tinklainės kraujagyslių tinklas).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36872573
OMIA ID: 2646
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų