Progresējoša tīklenes atrofija (GUCY2D-PRA)
Preces kods: H168
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša iedzimtu acu slimību grupa, kas izraisa aklumu dažādu šķirņu suņiem.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša iedzimtu acu slimību grupa, kas izraisa aklumu dažādu šķirņu suņiem. Aklumu izraisa pakāpeniska tīklenes šūnu deģenerācija laika gaitā, kas noved pie progresējoša redzes zuduma. Šis agrīni sākušās slimības variants sastopams vācu špiciem. To izraisa recesīva mutācija guanilātciklāzes 2D gēnā (GUCY2D), kas tiek ekspresēts tīklenes šūnās.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GUCY2D |
| Orgāns | Acis |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Hromosoma | 5 |
| Citi nosaukumi | PRA |
| Publicēšanas gads | 2023 |
Klīniskās pazīmes
Šis PRA variants sākas ar nakts aklumu, progresē līdz dienas redzes zudumam un galu galā līdz 3 mēnešu vecumam izraisa aklumu jebkādos apgaismojuma apstākļos. Kucēniem parasti novēro abpusēju midriāzi (paplašinātas zīlītes), pastiprinātu atspīdumu no acs gaismu atstarojošā slāņa (tapetum lucidum) un tīklenes asinsvadu sašaurināšanos (atrofisku tīklenes asinsvadu tīklu).
Avoti
PubMed ID: 36872573
OMIA ID: 2646
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas