Прогрессирующая атрофия сетчатки (GUCY2D-PRA)
Код (Артикул): H168
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа наследственных болезней глаз, вызывающих слепоту у собак различных пород.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа наследственных болезней глаз, вызывающих слепоту у собак различных пород. Слепота вызвана постепенной дегенерацией клеток сетчатки со временем, приводящей к прогрессирующей потере зрения. Этот вариант болезни с ранним началом встречается у немецких шпицев. Он обусловлен рецессивной мутацией гена гуанилатциклазы 2D (GUCY2D), который экспрессируется в клетках сетчатки.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GUCY2D |
| Орган | Глаза |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Хромосома | 5 |
| Другие названия | PRA |
| Год публикации | 2023 |
Клинические признаки
Этот вариант PRA начинается с ночной слепоты, прогрессирует до потери дневного зрения и в конечном итоге к возрасту 3 месяцев приводит к слепоте при любом освещении. У щенков обычно наблюдаются двусторонний мидриаз (расширенные зрачки), усиленное отражение от светоотражающего слоя глаза (tapetum lucidum) и истончение сосудов сетчатки (атрофическая сосудистая сеть сетчатки).
Источники
PubMed ID: 36872573
OMIA ID: 2646
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней