Прогресивна атрофія сітківки (MERTK-PRA)
Код (Артикул): H166
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресивну втрату зору. Конкретний варіант хвороби, що аналізується цим тестом, відомий як MERTK-PRA і трапляється у шведського вальхунда. Він спричинений аутосомно-рецесивною мутацією в гені MER протоонкогену, тирозинкінази (MERTK).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MERTK |
| Хромосома | 17 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA |
Клінічні ознаки
Симптоми цієї форми прогресивної атрофії сітківки (PRA) можна поділити на стадії; першими уражаються палички. Це призводить до порушення зору за слабкого освітлення, також відомого як нічна сліпота. В уражених собак симптоми прогресують із різною швидкістю, а ранні ознаки можна виявити під час ветеринарного огляду очей уже у віці 2 місяців. Однією з початкових ознак є зміни відбивної здатності та вигляду тапетуму — структури за сітківкою. Із прогресуванням хвороби відбувається подальша втрата зору; повідомляється про середній вік початку від 4 до 6 років. Однак відомі випадки початку у віці від 1 до 12 років.
Джерела
PubMed ID: 28813472
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 1932
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів