Progresējoša tīklenes atrofija (MERTK-PRA)
Preces kods: H166
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisko slimību grupa, kuras gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šajā testā analizētais konkrētais slimības variants ir pazīstams kā MERTK-PRA un sastopams zviedru valhundiem. To izraisa autosomāli recesīva mutācija MER protoonkogēna, tirozīnkināzes (MERTK) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MERTK |
| Hromosoma | 17 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA |
Klīniskās pazīmes
Šīs progresējošās tīklenes atrofijas (PRA) formas simptomus var iedalīt stadijās, vispirms skarot nūjiņu šūnas. Tas izraisa redzes traucējumus vājā apgaismojumā, ko sauc arī par nakts aklumu. Skartajiem suņiem simptomi progresē atšķirīgā ātrumā, un agrīnās pazīmes veterinārās acu apskates laikā var konstatēt jau 2 mēnešu vecumā. Viena no sākotnējām pazīmēm ir tapetuma — aiz tīklenes esošas struktūras — atstarošanas spējas un izskata izmaiņas. Slimībai progresējot, redze turpina pasliktināties; ziņotais vidējais sākuma vecums ir no 4 līdz 6 gadiem. Tomēr ir zināmi gadījumi ar sākumu no 1 līdz 12 gadu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 28813472
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 1932
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas