Progresuojanti tinklainės atrofija (MERTK-PRA)
Kodas: H166
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant laipsniškai degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus ligos variantas vadinamas MERTK-PRA ir pasitaiko švedų valhundams. Jį sukelia autosominė recesyvinė MER protoonkogeno, tirozino kinazės (MERTK) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MERTK |
| Chromosoma | 17 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA |
Klinikiniai požymiai
Šios progresuojančios tinklainės atrofijos (PRA) formos simptomus galima suskirstyti į stadijas; pirmiausia pažeidžiamos lazdelės. Dėl to sutrinka regėjimas esant silpnam apšvietimui; tai dar vadinama naktiniu aklumu. Sergančių šunų simptomai progresuoja įvairiu greičiu, o ankstyvieji požymiai per veterinarinį akių tyrimą gali būti nustatyti jau 2 mėnesių amžiaus. Vienas iš pradinių požymių yra tapetumo, už tinklainės esančios struktūros, šviesos atspindėjimo ir išvaizdos pokyčiai. Ligai progresuojant regėjimas toliau blogėja; nurodomas vidutinis pradžios amžius yra nuo 4 iki 6 metų. Tačiau žinoma atvejų, kai pradžia buvo nuo 1 iki 12 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28813472
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1932
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų