Прогрессирующая атрофия сетчатки (MERTK-PRA)
Код (Артикул): H166
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует с течением времени, вызывая прогрессирующую утрату зрения. Конкретный вариант болезни, анализируемый этим тестом, известен как MERTK-PRA и встречается у шведского вальхунда. Он вызван аутосомно-рецессивной мутацией в гене MER протоонкогена, тирозинкиназы (MERTK).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MERTK |
| Хромосома | 17 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA |
Клинические признаки
Симптомы этой формы прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA) можно разделить на стадии; первыми поражаются палочки. Это приводит к нарушению зрения при слабом освещении, также известному как ночная слепота. У поражённых собак симптомы прогрессируют с различной скоростью, а ранние признаки можно выявить при ветеринарном осмотре глаз уже в возрасте 2 месяцев. Один из начальных признаков — изменения отражательной способности и внешнего вида тапетума, структуры за сетчаткой. По мере прогрессирования болезни происходит дальнейшая потеря зрения; сообщается о среднем возрасте начала от 4 до 6 лет. Однако известны случаи начала в возрасте от 1 до 12 лет.
Источники
PubMed ID: 28813472
Год публикации: 2017
OMIA ID: 1932
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней