Progresseeruv võrkkesta atroofia (MERTK-PRA)
Kood: H166
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskadu. Selles testis analüüsitud konkreetset haigusvarianti tuntakse MERTK-PRA nime all ning seda esineb rootsi vallhundil. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon MER protoonkogeeni, türosiinkinaasi (MERTK) geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MERTK |
| Kromosoom | 17 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA |
Kliinilised tunnused
Selle progresseeruva võrkkesta atroofia (PRA) vormi sümptomid võib jagada etappideks, kus esimesena kahjustuvad kepikesed. See põhjustab nägemishäireid hämaras valguses ehk ööpimedust. Haigete koerte sümptomid süvenevad erineva kiirusega ning varajasi tunnuseid võib veterinaarsel silmauuringul tuvastada juba 2 kuu vanuses. Üks esimesi tunnuseid on muutused võrkkesta taga asuva struktuuri ehk tapetumi peegeldusvõimes ja välimuses. Haiguse edenedes nägemiskadu süveneb ning kirjeldatud keskmine algusvanus jääb 4–6 aasta vahele. Siiski on teada juhtumeid, kus haigus on alanud 1–12 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 28813472
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1932
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva