Хвороба фон Віллебранда, тип 3 – Шелті
Код (Артикул): H167
Короткий опис
Хворобу фон Віллебранда 3 типу (vWD3) у шелті вважають найтяжчою формою хвороби фон Віллебранда.
Загальна інформація
Хворобу фон Віллебранда 3 типу (vWD3) у шелті вважають найтяжчою формою хвороби фон Віллебранда. Цей варіант спричиняє специфічна аутосомно-рецесивна мутація гена фактора фон Віллебранда (vWF). Вона призводить до значного зменшення кількості або повної відсутності функціонального фактора фон Віллебранда (vWF). vWF життєво важливий для нормального згортання крові, оскільки відіграє ключову роль в адгезії тромбоцитів і стабілізації білка згортання, відомого як фактор VIII. Тому ця мутація може спричиняти тяжкі та спонтанні кровотечі навіть за відсутності травми.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | VWF |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.738delT |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | vWD III |
Клінічні ознаки
У собак із vWD3 виникають симптоми, пов’язані з порушенням згортання крові. Вони можуть включати спонтанні кровотечі, надмірну кровотечу після незначних травм, часті носові кровотечі або кровоточивість ясен (особливо помітну під час прорізування зубів). Також часто виникають синці, а в тяжчих випадках у хворих собак можливі небезпечні внутрішні кровотечі або тривалі кровотечі після операції чи травми. Захворювання наявне від народження (вроджене), хоча клінічні ознаки можуть стати помітними лише після травми, операції (наприклад, стерилізації чи кастрації) або в будь-якій ситуації, що створює навантаження на систему згортання крові.
Джерела
PubMed ID: 39435623
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 1058
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів