Von Willebrand liga, 3 tipas – Šeltis
Kodas: H167
Trumpas aprašymas
Šelčių 3 tipo von Willebrando liga (vWD3) laikoma sunkiausia von Willebrando ligos forma.
Bendra informacija
Šelčių 3 tipo von Willebrando liga (vWD3) laikoma sunkiausia von Willebrando ligos forma. Šį variantą sukelia konkreti autosominė recesyvinė von Willebrando faktoriaus (vWF) geno mutacija. Dėl jos funkcinio von Willebrando faktoriaus (vWF) labai sumažėja arba visai nebūna. vWF būtinas normaliam kraujo krešėjimui, nes atlieka svarbų vaidmenį trombocitų adhezijoje ir stabilizuoja krešėjimo baltymą, vadinamą VIII faktoriumi. Todėl ši mutacija gali sukelti sunkius ir spontaniškus kraujavimo epizodus net ir nesant traumos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VWF |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.738delT |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | vWD III |
Klinikiniai požymiai
vWD3 sergantiems šunims pasireiškia simptomai, susiję su sutrikusiu kraujo krešėjimu. Tai gali būti spontaniškas kraujavimas, gausus kraujavimas po nedidelių sužalojimų, dažnas kraujavimas iš nosies ar dantenų (ypač pastebimas dygstant dantims). Taip pat dažnos kraujosruvos, o sunkesniais atvejais sergantiems šunims gali pasireikšti pavojingas vidinis kraujavimas arba užsitęsęs kraujavimas po operacijos ar traumos. Liga yra nuo gimimo (įgimta), nors klinikiniai požymiai gali išryškėti tik šuniui patyrus traumą, operaciją (pavyzdžiui, sterilizaciją ar kastraciją) arba bet kokią situaciją, kurioje krešėjimo sistemai tenka didesnis krūvis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39435623
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 1058
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų