Fon Villebranda slimība, 3. tips – šeltijs
Preces kods: H167
Īss apraksts
Šeltiju 3. tipa fon Villebranda slimību (vWD3) uzskata par smagāko fon Villebranda slimības formu.
Vispārīga informācija
Šeltiju 3. tipa fon Villebranda slimību (vWD3) uzskata par smagāko fon Villebranda slimības formu. Šo variantu izraisa specifiska autosomāli recesīva mutācija fon Villebranda faktora (vWF) gēnā. Tā izraisa būtisku funkcionālā fon Villebranda faktora (vWF) samazināšanos vai pilnīgu trūkumu. vWF ir vitāli svarīgs normālai asins recēšanai, jo tam ir nozīmīga loma trombocītu adhēzijā un asins recēšanas olbaltumvielas, kas pazīstama kā VIII faktors, stabilizēšanā. Tāpēc šī mutācija var izraisīt smagas un spontānas asiņošanas epizodes pat bez traumas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VWF |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.738delT |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | vWD III |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar vWD3 ir simptomi, kas saistīti ar traucētu asins recēšanu. Tie var ietvert spontānu asiņošanu, pārmērīgu asiņošanu pēc nelielām traumām, biežu deguna asiņošanu vai smaganu asiņošanu (īpaši pamanāmu zobu šķilšanās laikā). Bieži rodas arī zilumi, un smagākos gadījumos slimiem suņiem var būt bīstama iekšēja asiņošana vai ilgstoša asiņošana pēc operācijas vai traumas. Slimība pastāv kopš dzimšanas (ir iedzimta), lai gan klīniskās pazīmes var kļūt redzamas tikai pēc traumas, operācijas (piemēram, sterilizācijas vai kastrācijas) vai jebkurā situācijā, kas rada slodzi asins recēšanas sistēmai.
Avoti
PubMed ID: 39435623
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 1058
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas