Болезнь фон Виллебранда, тип 3 – Шелти
Код (Артикул): H167
Краткое описание
Болезнь фон Виллебранда 3 типа (vWD3) у шелти считают наиболее тяжёлой формой болезни фон Виллебранда.
Общая информация
Болезнь фон Виллебранда 3 типа (vWD3) у шелти считают наиболее тяжёлой формой болезни фон Виллебранда. Этот вариант вызывает специфическая аутосомно-рецессивная мутация гена фактора фон Виллебранда (vWF). Она приводит к значительному уменьшению количества или полному отсутствию функционального фактора фон Виллебранда (vWF). vWF жизненно важен для нормального свёртывания крови, поскольку играет ключевую роль в адгезии тромбоцитов и стабилизации белка свёртывания, известного как фактор VIII. Поэтому эта мутация может вызывать тяжёлые и спонтанные кровотечения даже при отсутствии травмы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | VWF |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.738delT |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | vWD III |
Клинические признаки
У собак с vWD3 возникают симптомы, связанные с нарушением свёртывания крови. Они могут включать спонтанные кровотечения, чрезмерное кровотечение после незначительных травм, частые носовые кровотечения или кровоточивость дёсен (особенно заметную при прорезывании зубов). Также часто возникают синяки, а в более тяжёлых случаях у больных собак возможны опасные внутренние кровотечения или длительные кровотечения после операции либо травмы. Заболевание присутствует с рождения (врождённое), хотя клинические признаки могут стать заметными лишь после травмы, операции (например, стерилизации или кастрации) либо в любой ситуации, создающей нагрузку на систему свёртывания крови.
Источники
PubMed ID: 39435623
Год публикации: 2024
OMIA ID: 1058
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней