Von Willebrandi tõbi, tüüp 3 – Shetlandi lambakoer
Kood: H167
Lühikirjeldus
Shetlandi lambakoerte 3. tüüpi von Willebrandi tõbe (vWD3) peetakse von Willebrandi tõve kõige raskemaks vormiks.
Üldteave
Shetlandi lambakoerte 3. tüüpi von Willebrandi tõbe (vWD3) peetakse von Willebrandi tõve kõige raskemaks vormiks. Seda varianti põhjustab spetsiifiline autosoom-retsessiivne mutatsioon von Willebrandi faktori (vWF) geenis. Selle tagajärjel väheneb talitleva von Willebrandi faktori (vWF) hulk oluliselt või puudub see täielikult. vWF on normaalseks vere hüübimiseks hädavajalik, sest sellel on oluline roll trombotsüütide adhesioonis ning VIII faktorina tuntud hüübimisvalgu stabiliseerimises. Seetõttu võib see mutatsioon põhjustada raskeid ja spontaanseid verejooksuepisoode ka ilma traumata.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VWF |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.738delT |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | vWD III |
Kliinilised tunnused
vWD3-ga koertel esinevad vere hüübimise häirega seotud sümptomid. Nende hulka võivad kuuluda spontaanne verejooks, ülemäärane verejooks pärast väikeseid vigastusi, sagedased ninaverejooksud või igemete veritsemine (eriti märgatav hammaste lõikumisel). Levinud on ka verevalumid ning raskematel juhtudel võib haigetel koertel esineda ohtlik sisemine verejooks või pikaajaline verejooks pärast operatsiooni või traumat. Haigus esineb sünnist alates (on kaasasündinud), kuigi kliinilised tunnused võivad ilmneda alles trauma, operatsiooni (näiteks steriliseerimise või kastreerimise) või hüübimissüsteemi koormava olukorra korral.
Allikad
PubMed ID: 39435623
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 1058
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva