Спастична атаксія (пов’язана із SACS) – Піренейський гірський собака
Код (Артикул): H157
Короткий опис
Спастична атаксія піренейських гірських собак — спадковий неврологічний розлад, спричинений аутосомно-рецесивною мутацією гена SACS (молекулярний шаперон саксин), що призводить до прогресуючої нейродегенерації, подібної до тієї, яку спостерігають при абіотрофії мозочка (CA).
Загальна інформація
Спастична атаксія піренейських гірських собак — спадковий неврологічний розлад, спричинений аутосомно-рецесивною мутацією гена SACS (молекулярний шаперон саксин), що призводить до прогресуючої нейродегенерації, подібної до тієї, яку спостерігають при абіотрофії мозочка (CA). Цей ген відіграє вирішальну роль у здоров’ї довгих нервових волокон головного та спинного мозку. Мутація призводить до руйнування цих довгих нервових волокон, спричиняючи втрату координації й порушення руху. Розлад подібний до спастичної атаксії Charlevoix-Saguenay (ARSACS) у людей.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SACS |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.12731_12734del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми зазвичай починають проявлятися приблизно у 4-місячному віці: незграбність, некоординовані рухи, тремор і труднощі під час ходьби, особливо по слизьких поверхнях. Вони можуть неохоче підніматися сходами або стрибати, часто спиратися на стіни чи огорожі та воліти часто лягати. Із прогресуванням хвороби посилюється слабкість задніх кінцівок, виникають порушення рівноваги й загальна скутість м’язів. Більшість собак поступово втрачає рухливість, і через прогресуючий характер захворювання їм проводять евтаназію у віці 4–7 років.
Джерела
PubMed ID: 37758910
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2780
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів