Спастическая атаксия (связанная с SACS) – Пиренейская горная собака
Код (Артикул): H157
Краткое описание
Спастическая атаксия пиренейских горных собак — наследственное неврологическое нарушение, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена SACS (молекулярный шаперон саксин), приводящей к прогрессирующей нейродегенерации, сходной с наблюдаемой при абиотрофии мозжечка (CA).
Общая информация
Спастическая атаксия пиренейских горных собак — наследственное неврологическое нарушение, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена SACS (молекулярный шаперон саксин), приводящей к прогрессирующей нейродегенерации, сходной с наблюдаемой при абиотрофии мозжечка (CA). Этот ген играет важнейшую роль в здоровье длинных нервных волокон головного и спинного мозга. Мутация приводит к разрушению этих длинных нервных волокон, вызывая потерю координации и нарушения движения. Нарушение сходно со спастической атаксией Charlevoix-Saguenay (ARSACS) у людей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SACS |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.12731_12734del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак симптомы обычно начинают проявляться примерно в 4-месячном возрасте: неуклюжесть, некоординированные движения, тремор и трудности при ходьбе, особенно по скользким поверхностям. Они могут неохотно подниматься по лестнице или прыгать, часто опираться на стены или ограды и предпочитать часто ложиться. По мере прогрессирования болезни усиливается слабость задних конечностей, возникают нарушения равновесия и общая скованность мышц. Большинство собак постепенно теряет подвижность, и из-за прогрессирующего характера заболевания им проводят эвтаназию в возрасте 4–7 лет.
Источники
PubMed ID: 37758910
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2780
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней