Spastiline ataksia (SACS-ga seotud) – Pürenee mäestikukoer
Kood: H157
Lühikirjeldus
Pürenee mäestikukoerte spastiline ataksia on pärilik neuroloogiline häire, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon SACS (molekulaarne šaperon saksiin) geenis, põhjustades väikeaju abiotroofiaga (CA) sarnast progresseeruvat neurodegeneratsiooni.
Üldteave
Pürenee mäestikukoerte spastiline ataksia on pärilik neuroloogiline häire, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon SACS (molekulaarne šaperon saksiin) geenis, põhjustades väikeaju abiotroofiaga (CA) sarnast progresseeruvat neurodegeneratsiooni. Sellel geenil on oluline roll pea- ja seljaaju pikkade närvikiudude tervises. Mutatsioon põhjustab nende pikkade närvikiudude lagunemist, mis viib koordinatsiooni kaotuse ja liikumisprobleemideni. Häire sarnaneb inimestel esineva Charlevoix-Saguenay spastilise ataksiaga (ARSACS).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SACS |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.12731_12734del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad sümptomid tavaliselt ilmnema umbes 4 kuu vanuses, sealhulgas kohmakus, koordineerimata liigutused, värinad ja kõndimisraskused, eriti libedal pinnal. Nad võivad vältida trepist käimist või hüppamist, toetuda sageli seintele või aedadele ning eelistada tihti pikali heita. Haiguse süvenedes suureneb tagajäsemete nõrkus, tekivad tasakaaluhäired ja üldine lihasjäikus. Enamik koeri kaotab järk-järgult liikumisvõime ning haiguse progresseeruva olemuse tõttu tehakse neile eutanaasia 4–7 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 37758910
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2780
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva