Spastinė ataksija (susijusi su SACS) – Pirėnų kalnų šuo
Kodas: H157
Trumpas aprašymas
Pirėnų kalnų šunų spastinė ataksija yra paveldimas neurologinis sutrikimas, kurį sukelia autosominė recesyvinė SACS (molekulinis šaperonas saksinas) geno mutacija, lemianti progresuojančią neurodegeneraciją, panašią į stebimą esant smegenėlių abiotrofijai (CA).
Bendra informacija
Pirėnų kalnų šunų spastinė ataksija yra paveldimas neurologinis sutrikimas, kurį sukelia autosominė recesyvinė SACS (molekulinis šaperonas saksinas) geno mutacija, lemianti progresuojančią neurodegeneraciją, panašią į stebimą esant smegenėlių abiotrofijai (CA). Šis genas atlieka itin svarbų vaidmenį palaikant ilgųjų nervinių skaidulų sveikatą galvos ir nugaros smegenyse. Mutacija lemia šių ilgųjų nervinių skaidulų irimą, sukeliantį koordinacijos praradimą ir judėjimo sutrikimus. Sutrikimas panašus į žmonių Charlevoix-Saguenay spastinę ataksiją (ARSACS).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SACS |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.12731_12734del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims simptomai paprastai pradeda reikštis maždaug 4 mėnesių amžiaus: nerangumas, nekoordinuoti judesiai, drebulys ir sunkumas vaikščioti, ypač slidžiu paviršiumi. Jie gali nenoriai lipti laiptais ar šokinėti, dažnai remtis į sienas ar tvoras ir norėti dažnai atsigulti. Ligai progresuojant didėja užpakalinių galūnių silpnumas, pusiausvyros sutrikimai ir bendras raumenų sustingimas. Dauguma šunų pamažu praranda judrumą ir dėl progresuojančio ligos pobūdžio jiems 4–7 metų amžiaus atliekama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37758910
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2780
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų