Spastiska ataksija (saistīta ar SACS) – Pireneju kalnusuns
Preces kods: H157
Īss apraksts
Pireneju kalnusuņu spastiska ataksija ir iedzimts neiroloģisks traucējums, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija SACS (molekulārais šaperons saksīns) gēnā, izraisot progresējošu neirodeģenerāciju, kas līdzīga smadzenīšu abiotrofijas (CA) gadījumā novērotajai.
Vispārīga informācija
Pireneju kalnusuņu spastiska ataksija ir iedzimts neiroloģisks traucējums, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija SACS (molekulārais šaperons saksīns) gēnā, izraisot progresējošu neirodeģenerāciju, kas līdzīga smadzenīšu abiotrofijas (CA) gadījumā novērotajai. Šim gēnam ir būtiska nozīme garo nervu šķiedru veselībā galvas un muguras smadzenēs. Mutācija izraisa šo garo nervu šķiedru noārdīšanos, kas noved pie koordinācijas zuduma un kustību traucējumiem. Traucējums ir līdzīgs cilvēku Charlevoix-Saguenay spastiskajai ataksijai (ARSACS).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SACS |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.12731_12734del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 4 mēnešu vecumā, tostarp neveiklība, nekoordinētas kustības, trīce un grūtības staigāt, īpaši pa slidenām virsmām. Tie var nelabprāt kāpt pa kāpnēm vai lēkt, bieži atbalstīties pret sienām vai žogiem un dot priekšroku biežai apgulšanās iespējai. Slimībai progresējot, pieaug pakaļējo ekstremitāšu vājums, līdzsvara problēmas un vispārējs muskuļu stīvums. Vairums suņu pakāpeniski zaudē kustīgumu, un slimības progresējošā rakstura dēļ tiem 4–7 gadu vecumā veic eitanāziju.
Avoti
PubMed ID: 37758910
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2780
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas