Мультисистемна дегенерація собак (CMSD) – Китайський чубатий собака
Код (Артикул): H165
Короткий опис
Мультисистемна дегенерація собак (CMSD) — прогресуюче неврологічне захворювання, що характеризується дегенерацією кількох ділянок центральної нервової системи, особливо мозочка, стовбура мозку та спинного мозку.
Загальна інформація
Мультисистемна дегенерація собак (CMSD) — прогресуюче неврологічне захворювання, що характеризується дегенерацією кількох ділянок центральної нервової системи, особливо мозочка, стовбура мозку та спинного мозку. Вона також уражає хвостате ядро та чорну речовину, важливі для рухового контролю. CMSD спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена SERAC1 (білок 1, що містить серин в активному центрі). Мутації цього гена порушують функцію мітохондрій і обмін ліпідів, призводячи до дегенерації та дисфункції нейронів. Варіант, який тут тестують, трапляється в китайських чубатих собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SERAC1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.182+1_182+4del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMSD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки у хворих собак зазвичай починаються у віці від 10 до 14 тижнів: інтенційний тремор, мозочкова атаксія, гіперметрія та погана рівновага, що часто призводить до падінь. Із швидким прогресуванням хвороби хода стає поспішною та нерівномірною, постава — аномальною, а зрештою розвивається акінезія (втрата довільних рухів). Більшості хворих собак у віці від 12 до 24 місяців проводять евтаназію, щоб запобігти стражданням.
Джерела
PubMed ID: 39596578
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 1468
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів