Мультисистемная дегенерация собак (CMSD) – Китайская хохлатая собака
Код (Артикул): H165
Краткое описание
Мультисистемная дегенерация собак (CMSD) — прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся дегенерацией нескольких областей центральной нервной системы, особенно мозжечка, ствола мозга и спинного мозга.
Общая информация
Мультисистемная дегенерация собак (CMSD) — прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся дегенерацией нескольких областей центральной нервной системы, особенно мозжечка, ствола мозга и спинного мозга. Она также поражает хвостатое ядро и чёрную субстанцию, важные для двигательного контроля. CMSD вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена SERAC1 (белок 1, содержащий серин в активном центре). Мутации этого гена нарушают функцию митохондрий и обмен липидов, приводя к дегенерации и дисфункции нейронов. Тестируемый здесь вариант встречается у китайских хохлатых собак.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SERAC1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.182+1_182+4del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMSD |
Клинические признаки
Клинические признаки у больных собак обычно начинаются в возрасте от 10 до 14 недель: интенционный тремор, мозжечковая атаксия, гиперметрия и плохое равновесие, часто приводящее к падениям. При быстром прогрессировании болезни походка становится торопливой и нерегулярной, поза — аномальной, а в итоге развивается акинезия (утрата произвольных движений). Большинству больных собак в возрасте от 12 до 24 месяцев проводят эвтаназию, чтобы предотвратить страдания.
Источники
PubMed ID: 39596578
Год публикации: 2024
OMIA ID: 1468
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней