Suņu multisistēmiskā deģenerācija (CMSD) – Ķīnas cekulainais suns
Preces kods: H165
Īss apraksts
Suņu vairāku sistēmu deģenerācija (CMSD) ir progresējoša neiroloģiska slimība, kam raksturīga deģenerācija vairākās centrālās nervu sistēmas daļās, īpaši smadzenītēs, smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs.
Vispārīga informācija
Suņu vairāku sistēmu deģenerācija (CMSD) ir progresējoša neiroloģiska slimība, kam raksturīga deģenerācija vairākās centrālās nervu sistēmas daļās, īpaši smadzenītēs, smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs. Tā skar arī astaino kodolu un melno vielu, kas ir būtiski kustību kontrolei. CMSD izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā SERAC1 (serīnu aktīvajā centrā saturoša olbaltumviela 1). Šā gēna mutācijas traucē mitohondriju funkciju un lipīdu vielmaiņu, izraisot neironu deģenerāciju un darbības traucējumus. Šeit testētais variants sastopams Ķīnas cekulainajiem suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SERAC1 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.182+1_182+4del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMSD |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem klīniskās pazīmes parasti sākas 10–14 nedēļu vecumā ar intences trīci, smadzenīšu ataksiju, hipermetriju un sliktu līdzsvaru, kas bieži izraisa kritienus. Slimībai strauji progresējot, gaita kļūst steidzīga un neregulāra, poza – patoloģiska, un galu galā attīstās akinēzija (patvaļīgo kustību zudums). Lielākajai daļai slimo suņu 12–24 mēnešu vecumā veic eitanāziju, lai novērstu ciešanas.
Avoti
PubMed ID: 39596578
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 1468
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas