Koerte multisüsteemne degeneratsioon (CMSD) – Hiina harjaskoer
Kood: H165
Lühikirjeldus
Koerte mitme süsteemi degeneratsioon (CMSD) on progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustab degeneratsioon mitmes kesknärvisüsteemi piirkonnas, eriti väikeajus, ajutüves ja seljaajus.
Üldteave
Koerte mitme süsteemi degeneratsioon (CMSD) on progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustab degeneratsioon mitmes kesknärvisüsteemi piirkonnas, eriti väikeajus, ajutüves ja seljaajus. See mõjutab ka sabatuuma ja mustainet, mis on olulised liigutuste juhtimiseks. CMSD-d põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis SERAC1 (aktiivtsentris seriini sisaldav valk 1). Selle geeni mutatsioonid häirivad mitokondrite talitlust ja lipiidide ainevahetust, viies neuronite degeneratsiooni ning talitlushäireteni. Siin testitav variant esineb hiina harjaskoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SERAC1 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.182+1_182+4del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMSD |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel algavad kliinilised tunnused tavaliselt 10–14 nädala vanuses intentsioonitreemori, väikeaju ataksia, hüpermeetria ja halva tasakaaluga, mis põhjustab sageli kukkumisi. Haiguse kiire süvenemisega muutub kõnnak kiirustavaks ja ebakorrapäraseks, kehaasend ebanormaalseks ning lõpuks tekib akineesia (tahtlike liigutuste kadu). Enamikule haigetele koertele tehakse kannatuste vältimiseks eutanaasia 12–24 kuu vanuses.
Allikad
PubMed ID: 39596578
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 1468
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva