Šunų daugiasistemė degeneracija (CMSD) – Kinų kuoduotasis šuo
Kodas: H165
Trumpas aprašymas
Šunų daugelio sistemų degeneracija (CMSD) yra progresuojanti neurologinė liga, kuriai būdinga kelių centrinės nervų sistemos sričių, ypač smegenėlių, smegenų kamieno ir nugaros smegenų, degeneracija.
Bendra informacija
Šunų daugelio sistemų degeneracija (CMSD) yra progresuojanti neurologinė liga, kuriai būdinga kelių centrinės nervų sistemos sričių, ypač smegenėlių, smegenų kamieno ir nugaros smegenų, degeneracija. Ji taip pat pažeidžia uodeguotąjį branduolį ir juodąją medžiagą, svarbius judesių kontrolei. CMSD sukelia autosominė recesyvinė geno SERAC1 (seriną aktyviajame centre turintis baltymas 1) mutacija. Šio geno mutacijos sutrikdo mitochondrijų funkciją ir lipidų apykaitą, sukeldamos neuronų degeneraciją bei funkcijos sutrikimą. Čia tiriamas variantas aptinkamas kinų kuoduotiesiems šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SERAC1 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.182+1_182+4del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMSD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klinikiniai požymiai paprastai prasideda nuo 10 iki 14 savaičių amžiaus: pasireiškia intencinis tremoras, smegenėlių ataksija, hipermetrija ir prasta pusiausvyra, dėl kurios jie dažnai griūva. Ligai sparčiai progresuojant, eisena tampa skubota ir nereguliari, laikysena nenormali, o galiausiai išsivysto akinezija (valingų judesių praradimas). Daugumai sergančių šunų nuo 12 iki 24 mėnesių amžiaus atliekama eutanazija, siekiant išvengti kančios.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39596578
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 1468
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų