Епілептична енцефалопатія (EE) – Бенгальська кішка

Епілептична енцефалопатія (EE) у котів — рідкісний спадковий неврологічний розлад, спричинений мутацією гена CAD (карбамоїлфосфатсинтетаза 2, аспартаттранскарбамілаза та дигідрооротаза). Відомо, що цей ген CAD кодує багатофункціональний фермент, необхідний для утворення ДНК, РНК та інших важливих клітинних процесів. Мутація порушує нормальний метаболізм у мозку, спричиняючи ранні стійкі до ліків судоми та прогресивне погіршення неврологічного стану. Мутацію виявлено в бенгальських котів.

EE у бенгальських котів зазвичай починається приблизно у віці 10–12 тижнів. У хворих кошенят виникають судоми, часто під час сну та серіями. Вони можуть включати раптові м’язові посмикування (міоклонічні судоми), напружене вигинання тіла дугою, ригідність кінцівок, посмикування обличчя, слинотечу й повторні жувальні рухи. Епізоди часто супроводжуються короткочасною втратою усвідомлення. Після них кошенята можуть виглядати дезорієнтованими, збудженими, надмірно втомленими або поводитися незвично, наприклад кусати власні лапи чи підлогу. У міру прогресування хвороби в багатьох котів слабшають рефлекси, знижується пильність і з’являються ознаки регресу розвитку. Судоми зазвичай стійкі до протиепілептичних препаратів, а неврологічний стан швидко погіршується. Через низьку якість життя та відсутність ефективного лікування більшості хворих кошенят проводять евтаназію в перші місяці життя.

PubMed ID: 40251393

Рік публікації: 2025

OMIA ID: 2939

ID варіанта OMIA: