Epilepsinė encefalopatija (EE) – Bengalijos katė
Kodas: K339
Trumpas aprašymas
Kačių epilepsinė encefalopatija (EE) yra retas paveldimas neurologinis sutrikimas, kurį sukelia geno CAD (karbamoilfosfato sintetazė 2, aspartato transkarbamilazė ir dihidroorotazė) mutacija.
Bendra informacija
Kačių epilepsinė encefalopatija (EE) yra retas paveldimas neurologinis sutrikimas, kurį sukelia geno CAD (karbamoilfosfato sintetazė 2, aspartato transkarbamilazė ir dihidroorotazė) mutacija. Žinoma, kad šis CAD genas koduoja daugiafunkcį fermentą, būtiną DNR, RNR gamybai ir kitiems esminiams ląstelės procesams. Mutacija sutrikdo normalią medžiagų apykaitą smegenyse, todėl anksti prasideda vaistams atsparūs traukuliai ir progresuoja neurologinės būklės blogėjimas. Mutacija randama Bengalijos katėse.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CAD |
| Chromosoma | A3 |
| Mutacija | c.6044G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | EE |
Klinikiniai požymiai
Bengalijos kačių EE paprastai prasideda maždaug 10–12 savaičių amžiaus. Sergantiems kačiukams pasireiškia traukuliai, dažnai miegant ir serijomis. Jų metu gali būti staigių raumenų trūkčiojimų (miokloninių traukulių), sustingusio kūno išsirietimas lanku, galūnių rigidiškumas, veido trūkčiojimai, seilėtekis ir pasikartojantys kramtymo judesiai. Epizodus dažnai lydi trumpas sąmoningumo praradimas. Po jų kačiukai gali atrodyti dezorientuoti, susijaudinę, pernelyg pavargę arba elgtis neįprastai, pavyzdžiui, kandžioti savo letenas ar grindis. Ligai progresuojant daugeliui kačių susilpnėja refleksai, sumažėja budrumas ir atsiranda vystymosi regresijos požymių. Traukuliai paprastai atsparūs vaistams nuo epilepsijos, o neurologinė būklė blogėja greitai. Dėl prastos gyvenimo kokybės ir veiksmingo gydymo stokos daugumai sergančių kačiukų per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius atliekama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40251393
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2939
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų