Epileptiska encefalopātija (EE) – Bengālijas kaķis

Epileptiskā encefalopātija (EE) kaķiem ir reta, iedzimta neiroloģiska slimība, ko izraisa mutācija gēnā CAD (karbamoilfosfāta sintetāze 2, aspartāta transkarbamilāze un dihidroorotāze). Ir zināms, ka šis CAD gēns kodē daudzfunkcionālu fermentu, kas nepieciešams DNS, RNS veidošanai un citiem būtiskiem šūnu procesiem. Mutācija traucē normālu vielmaiņu smadzenēs, izraisot agrīnus, pret zālēm rezistentus krampjus un progresējošu neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanos. Mutācija ir konstatēta Bengālijas kaķiem.

EE Bengālijas kaķiem parasti sākas apmēram 10–12 nedēļu vecumā. Slimajiem kaķēniem rodas krampji, bieži miegā un sērijās. To laikā var būt pēkšņas muskuļu raustīšanās (miokloniski krampji), stīva ķermeņa izliekšanās lokā, stīvas ekstremitātes, sejas raustīšanās, siekalošanās un atkārtotas košļāšanas kustības. Epizodes bieži pavada īslaicīgs apziņas zudums. Pēc tam kaķēni var šķist dezorientēti, uzbudināti, pārmērīgi noguruši vai uzvesties neparasti, piemēram, kost savās ķepās vai grīdā. Slimībai progresējot, daudziem kaķiem pavājinās refleksi, samazinās modrība un parādās attīstības regresijas pazīmes. Krampji parasti ir rezistenti pret pretepilepsijas zālēm, un neiroloģiskais stāvoklis strauji pasliktinās. Sliktas dzīves kvalitātes un efektīvas ārstēšanas trūkuma dēļ lielākajai daļai slimo kaķēnu pirmajos dzīves mēnešos veic eitanāziju.

PubMed ID: 40251393

Publicēšanas gads: 2025

OMIA ID: 2939

OMIA varianta ID: