Эпилептическая энцефалопатия (EE) – Бенгальская кошка

Эпилептическая энцефалопатия (EE) у кошек — редкое наследственное неврологическое нарушение, вызванное мутацией гена CAD (карбамоилфосфатсинтетаза 2, аспартаттранскарбамилаза и дигидрооротаза). Известно, что этот ген CAD кодирует многофункциональный фермент, необходимый для образования ДНК, РНК и других важных клеточных процессов. Мутация нарушает нормальный метаболизм в мозге, вызывая ранние устойчивые к лекарствам судороги и прогрессирующее ухудшение неврологического состояния. Мутация обнаружена у бенгальских кошек.

EE у бенгальских кошек обычно начинается примерно в возрасте 10–12 недель. У больных котят возникают судороги, часто во сне и сериями. Они могут включать внезапные мышечные подёргивания (миоклонические судороги), напряжённое выгибание тела дугой, ригидность конечностей, подёргивания лица, слюнотечение и повторные жевательные движения. Эпизоды часто сопровождаются кратковременной утратой осознания. После них котята могут выглядеть дезориентированными, возбуждёнными, чрезмерно уставшими или вести себя необычно, например кусать собственные лапы или пол. По мере прогрессирования болезни у многих кошек ослабевают рефлексы, снижается настороженность и появляются признаки регресса развития. Судороги обычно устойчивы к противоэпилептическим препаратам, а неврологическое состояние быстро ухудшается. Из-за низкого качества жизни и отсутствия эффективного лечения большинству больных котят проводят эвтаназию в первые месяцы жизни.

PubMed ID: 40251393

Год публикации: 2025

OMIA ID: 2939

ID варианта OMIA: