Epileptiline entsefalopaatia (EE) – Bengali kass

Kasside epileptiline entsefalopaatia (EE) on haruldane pärilik neuroloogiline häire, mida põhjustab mutatsioon geenis CAD (karbamoüülfosfaadi süntetaas 2, aspartaadi transkarbamülaas ja dihüdroorotaas). On teada, et CAD geen kodeerib mitmefunktsioonilist ensüümi, mis on hädavajalik DNA ja RNA tootmiseks ning muudeks olulisteks rakuprotsessideks. Mutatsioon häirib aju normaalset ainevahetust, põhjustades varakult algavaid ravimiresistentseid krambihooge ja neuroloogilise seisundi süvenevat halvenemist. Mutatsiooni leidub bengali kassidel.

Bengali kasside EE algab tavaliselt umbes 10–12 nädala vanuses. Haigetel kassipoegadel esinevad krambihood, mis tekivad sageli une ajal ja kipuvad esinema kobaratena. Nende ajal võib esineda äkilisi lihastõmblusi (müokloonilisi krampe), keha jäika kaardumist, jäsemete jäikust, näotõmblusi, süljevoolu ja korduvaid mälumisliigutusi. Episoodidega kaasneb sageli lühiajaline teadlikkuse kadu. Seejärel võivad kassipojad näida desorienteeritud, erutunud või ülemäära väsinud või käituda ebatavaliselt, näiteks hammustada oma käppi või põrandat. Haiguse edenedes vähenevad paljudel kassidel refleksid ja erksus ning ilmnevad arengulise taandarengu tunnused. Krambihood on tavaliselt epilepsiaravimitele resistentsed ja neuroloogiline seisund halveneb kiiresti. Halva elukvaliteedi ja tõhusa ravi puudumise tõttu tehakse enamikule haigetele kassipoegadele esimestel elukuudel eutanaasia.

PubMed ID: 40251393

Avaldamisaasta: 2025

OMIA ID: 2939

OMIA variandi ID: