Ретинопатія з дефіцитом вітаміну E
Код (Артикул): H164
Короткий опис
Ретинопатія з ізольованим дефіцитом вітаміну E (RVED), також відома як атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну E (AVED), — спадкова неврологічна хвороба, спочатку виявлена в англійських кокер спанієлів.
Загальна інформація
Ретинопатія з ізольованим дефіцитом вітаміну E (RVED), також відома як атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну E (AVED), — спадкова неврологічна хвороба, спочатку виявлена в англійських кокер спанієлів. Її спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена білка перенесення альфа-токоферолу (TTPA). Цей ген кодує білок, що відіграє критично важливу роль у транспортуванні вітаміну E по всьому організму, зокрема до сітківки. Мутація призводить до втрати функції білка, що спричиняє дефіцит вітаміну E. Цей дефіцит може викликати порушення зору, як-от дегенерацію сітківки, а в деяких випадках — неврологічну дисфункцію.
Характеристики
| Породи | Польська вівчарка низинна, Англійський кокер спанієль, Філд спанієль |
|---|---|
| Ген | TTPA |
| Хромосома | 29 |
| Мутація | c.23_124del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | AVED |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки ретинопатії включають нічну сліпоту (нікталопію), пігментні зміни сітківки, прогресуючу сліпоту та звуження поля зору. Точний вік початку хвороби невідомий, оскільки діагноз ураженим собакам часто встановлюють на пізній стадії перебігу хвороби.
Джерела
PubMed ID: 39874248
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 2922
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів