Retinopatija su vitamino E nepakankamumu
Kodas: H164
Trumpas aprašymas
Retinopatija su izoliuota vitamino E stoka (RVED), dar vadinama ataksija su izoliuota vitamino E stoka (AVED), yra paveldima neurologinė liga, pirmiausia nustatyta anglų kokerspanieliams.
Bendra informacija
Retinopatija su izoliuota vitamino E stoka (RVED), dar vadinama ataksija su izoliuota vitamino E stoka (AVED), yra paveldima neurologinė liga, pirmiausia nustatyta anglų kokerspanieliams. Ją sukelia autosominė recesyvinė alfa-tokoferolio pernašos baltymo geno (TTPA) mutacija. Šis genas koduoja baltymą, kuris atlieka itin svarbų vaidmenį vitamino E pernašoje po visą organizmą, įskaitant tinklainę. Dėl mutacijos prarandama baltymo funkcija, todėl atsiranda vitamino E stoka. Ši stoka gali sukelti regėjimo sutrikimus, pavyzdžiui, tinklainės degeneraciją, o kai kuriais atvejais – neurologinės funkcijos sutrikimą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TTPA |
| Chromosoma | 29 |
| Mutacija | c.23_124del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AVED |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai retinopatijos požymiai apima naktinį aklumą (niktalopiją), tinklainės pigmentacijos pokyčius, progresuojantį aklumą ir regėjimo lauko susiaurėjimą. Tikslus ligos pradžios amžius nežinomas, nes sergantiems šunims diagnozė dažnai nustatoma vėlyvoje ligos eigos stadijoje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39874248
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2922
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų