Ретинопатия с дефицитом витамина E
Код (Артикул): H164
Краткое описание
Ретинопатия с изолированным дефицитом витамина E (RVED), также известная как атаксия с изолированным дефицитом витамина E (AVED), — наследственная неврологическая болезнь, первоначально выявленная у английских кокер-спаниелей.
Общая информация
Ретинопатия с изолированным дефицитом витамина E (RVED), также известная как атаксия с изолированным дефицитом витамина E (AVED), — наследственная неврологическая болезнь, первоначально выявленная у английских кокер-спаниелей. Её вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена белка переноса альфа-токоферола (TTPA). Этот ген кодирует белок, играющий критически важную роль в транспорте витамина E по всему организму, включая сетчатку. Мутация приводит к потере функции белка, что вызывает дефицит витамина E. Этот дефицит может вызывать нарушения зрения, например дегенерацию сетчатки, а в некоторых случаях — неврологическую дисфункцию.
Характеристики
| Породы | Польская низинная овчарка, Английский кокер-спаниель, Филд-спаниель |
|---|---|
| Ген | TTPA |
| Хромосома | 29 |
| Мутация | c.23_124del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | AVED |
Клинические признаки
Клинические признаки ретинопатии включают ночную слепоту (никталопию), пигментные изменения сетчатки, прогрессирующую слепоту и сужение поля зрения. Точный возраст начала болезни неизвестен, поскольку диагноз поражённым собакам часто устанавливают на поздней стадии течения болезни.
Источники
PubMed ID: 39874248
Год публикации: 2025
OMIA ID: 2922
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней