Retinopaatia koos E-vitamiini puudulikkusega
Kood: H164
Lühikirjeldus
Isoleeritud E-vitamiini puudusega retinopaatia (RVED), tuntud ka kui isoleeritud E-vitamiini puudusega ataksia (AVED), on pärilik neuroloogiline haigus, mis avastati esialgu inglise kokkerspanjelitel.
Üldteave
Isoleeritud E-vitamiini puudusega retinopaatia (RVED), tuntud ka kui isoleeritud E-vitamiini puudusega ataksia (AVED), on pärilik neuroloogiline haigus, mis avastati esialgu inglise kokkerspanjelitel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon alfa-tokoferooli ülekandevalgu geenis (TTPA). See geen kodeerib valku, millel on oluline roll E-vitamiini transpordis kogu kehas, sealhulgas võrkkestas. Mutatsioon põhjustab valgu funktsiooni kaotuse, mille tagajärjeks on E-vitamiini puudus. See puudus võib põhjustada nägemiskahjustusi, näiteks võrkkesta degeneratsiooni, ja mõnel juhul neuroloogilist düsfunktsiooni.
Andmed
| Tõud | Poola lauskmaa-lambakoer, Inglise kokkerspanjel, Põlluspanjel |
|---|---|
| Geen | TTPA |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.23_124del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AVED |
Kliinilised tunnused
Retinopaatia kliinilised tunnused hõlmavad hämaruspimedust (nüktaaloopiat), võrkkesta pigmentatsioonimuutusi, progresseeruvat pimedaks jäämist ja nägemisvälja ahenemist. Täpne avaldumisvanus ei ole teada, sest haiged koerad diagnoositakse sageli haiguse hilises järgus.
Allikad
PubMed ID: 39874248
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 2922
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva