Retinopātija ar E vitamīna deficītu
Preces kods: H164
Īss apraksts
Retinopātija ar izolētu E vitamīna deficītu (RVED), pazīstama arī kā ataksija ar izolētu E vitamīna deficītu (AVED), ir iedzimta neiroloģiska slimība, kas sākotnēji konstatēta angļu kokerspanieliem.
Vispārīga informācija
Retinopātija ar izolētu E vitamīna deficītu (RVED), pazīstama arī kā ataksija ar izolētu E vitamīna deficītu (AVED), ir iedzimta neiroloģiska slimība, kas sākotnēji konstatēta angļu kokerspanieliem. To izraisa autosomāli recesīva mutācija alfa-tokoferola pārneses proteīna gēnā (TTPA). Šis gēns kodē proteīnu, kam ir ļoti svarīga loma E vitamīna transportēšanā visā organismā, tostarp tīklenē. Mutācija izraisa proteīna funkcijas zudumu, radot E vitamīna deficītu. Šis deficīts var izraisīt redzes traucējumus, piemēram, tīklenes deģenerāciju, un dažos gadījumos neiroloģisku disfunkciju.
Specifikācijas
| Šķirnes | Polijas zemienes aitusuns, angļu kokerspaniels, lauku spaniels |
|---|---|
| Gēns | TTPA |
| Hromosoma | 29 |
| Mutācija | c.23_124del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | AVED |
Klīniskās pazīmes
Retinopātijas klīniskās pazīmes ietver nakts aklumu (niktalopiju), tīklenes pigmentācijas pārmaiņas, progresējošu aklumu un redzes lauka sašaurināšanos. Precīzs slimības sākuma vecums nav zināms, jo skartajiem suņiem diagnozi bieži nosaka vēlīnā slimības stadijā.
Avoti
PubMed ID: 39874248
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 2922
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas