Мозочкова атаксія (CA1, пов'язана з RALGAPA1) – Бельгійська вівчарка
Код (Артикул): H156
Короткий опис
Мозочкова атаксія (CA1) — порушення нейророзвитку.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія (CA1) — порушення нейророзвитку. Її спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена RALGAPA1 (альфа-субодиниця 1 білка, що активує Ral-ГТФазу). Цей ген бере участь у регуляції активності двох невеликих білків, RALA і RALB. Така регуляція необхідна для контролю клітинних процесів, зокрема росту, міграції та особливо розвитку нейронів. RALGAPA1 має високу експресію в ділянках мозку, необхідних для рухової координації. Мутація порушує нормальне передавання нейронних сигналів і призводить до мозочкової атаксії в певних бельгійських вівчарок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RALGAPA1 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.6080-2893_6944+1003del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CA1 |
Клінічні ознаки
Зазвичай мозочкова атаксія проявляється приблизно у віці 4 тижнів. У хворих цуценят спостерігають некоординовану ходу, широку постановку кінцівок, інтенційний тремор, порушення рівноваги та надмірні рухи (гіперметрію). У міру дорослішання собаки функція може дещо покращуватися, оскільки собака вчиться компенсувати порушення за допомогою інших сенсорних сигналів і рухових стратегій. Тоді собака може жити досить нормальним життям. Хворим собакам можуть проводити евтаназію, якщо в мозку не відбувається функціональна адаптація й симптоми залишаються постійними.
Джерела
PubMed ID: 37628572
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2757
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів