Smadzenīšu ataksija (CA1, saistīta ar RALGAPA1) – Beļģu aitusuns
Preces kods: H156
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija (CA1) ir neiroattīstības traucējums.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija (CA1) ir neiroattīstības traucējums. To izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā RALGAPA1 (Ral GTPāzi aktivējošas olbaltumvielas alfa apakšvienība 1). Šis gēns piedalās divu mazu olbaltumvielu, RALA un RALB, aktivitātes regulēšanā. Šī regulācija ir būtiska tādu šūnu procesu kontrolei kā augšana, migrācija un jo īpaši neironu attīstība. RALGAPA1 ir augsta ekspresija smadzeņu apgabalos, kas ir svarīgi kustību koordinācijai. Mutācija traucē normālu neironu signālu pārnesi, izraisot smadzenīšu ataksiju noteiktiem beļģu aitu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RALGAPA1 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.6080-2893_6944+1003del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CA1 |
Klīniskās pazīmes
Parasti smadzenīšu ataksija izpaužas apmēram 4 nedēļu vecumā. Slimiem kucēniem novēro nekoordinētu gaitu, platu stāju, intences trīci, līdzsvara traucējumus un pārspīlētas kustības (hipermetriju). Sunim nobriestot, funkcija var nedaudz uzlaboties, jo suns iemācās kompensēt traucējumu ar citu maņu informāciju un kustību stratēģijām. Tad suns var dzīvot diezgan normālu dzīvi. Slimiem suņiem var veikt eitanāziju, ja smadzenēs nenotiek funkcionāla pielāgošanās un simptomi ir pastāvīgi.
Avoti
PubMed ID: 37628572
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2757
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas