Мозжечковая атаксия (CA1, связанная с RALGAPA1) – Бельгийская овчарка
Код (Артикул): H156
Краткое описание
Мозжечковая атаксия (CA1) — нарушение нейроразвития.
Общая информация
Мозжечковая атаксия (CA1) — нарушение нейроразвития. Её вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена RALGAPA1 (альфа-субъединица 1 белка, активирующего Ral-ГТФазу). Этот ген участвует в регуляции активности двух небольших белков, RALA и RALB. Такая регуляция необходима для контроля клеточных процессов, включая рост, миграцию и особенно развитие нейронов. RALGAPA1 имеет высокую экспрессию в областях мозга, необходимых для двигательной координации. Мутация нарушает нормальную передачу нейронных сигналов и приводит к мозжечковой атаксии у определённых бельгийских овчарок.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RALGAPA1 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.6080-2893_6944+1003del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CA1 |
Клинические признаки
Обычно мозжечковая атаксия проявляется примерно в возрасте 4 недель. У больных щенков наблюдают некоординированную походку, широкую постановку конечностей, интенционный тремор, нарушения равновесия и чрезмерные движения (гиперметрию). По мере взросления собаки функция может несколько улучшаться, поскольку собака учится компенсировать нарушение с помощью других сенсорных сигналов и двигательных стратегий. Тогда собака может жить довольно нормальной жизнью. Больным собакам могут проводить эвтаназию, если в мозге не происходит функциональная адаптация и симптомы остаются постоянными.
Источники
PubMed ID: 37628572
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2757
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней