Väikeaju ataksia (CA1, RALGAPA1-ga seotud) – Belgia lambakoer
Kood: H156
Lühikirjeldus
Väikeaju ataksia (CA1) on närvisüsteemi arenguhäire.
Üldteave
Väikeaju ataksia (CA1) on närvisüsteemi arenguhäire. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis RALGAPA1 (Ral-GTPaasi aktiveeriva valgu alfa-alaühik 1). See geen osaleb kahe väikese valgu, RALA ja RALB, aktiivsuse reguleerimises. Regulatsioon on oluline selliste rakuprotsesside juhtimiseks nagu kasv, migratsioon ja eriti neuronite areng. RALGAPA1 avaldub tugevalt aju piirkondades, mis on olulised liigutuste koordinatsiooniks. Mutatsioon häirib normaalset neuronite signaaliedastust, põhjustades teatud belgia lambakoertel väikeaju ataksiat.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RALGAPA1 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.6080-2893_6944+1003del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CA1 |
Kliinilised tunnused
Tavaliselt avaldub väikeaju ataksia umbes 4 nädala vanuses. Haigetel kutsikatel esinevad sellised sümptomid nagu koordineerimata kõnnak, lai seisang, intentsioonitreemor, tasakaaluhäired ja liialdatud liigutused (hüpermeetria). Koera küpsedes võib talitlus veidi paraneda, sest koer õpib puudujääki kompenseerima teiste meeleelundite teabe ja liikumisstrateegiate abil. Siis võib koer elada üsna normaalset elu. Haigetele koertele võib teha eutanaasia, kui ajus ei toimu funktsionaalset kohanemist ja sümptomid on püsivad.
Allikad
PubMed ID: 37628572
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2757
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva