Smegenėlių ataksija (CA1, susijusi su RALGAPA1) – Belgų aviganis
Kodas: H156
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija (CA1) yra nervų sistemos vystymosi sutrikimas.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija (CA1) yra nervų sistemos vystymosi sutrikimas. Ją sukelia autosominė recesyvinė geno RALGAPA1 (Ral GTPazę aktyvinančio baltymo alfa subvienetas 1) mutacija. Šis genas dalyvauja reguliuojant dviejų mažų baltymų, RALA ir RALB, aktyvumą. Šis reguliavimas būtinas ląstelių procesams, tokiems kaip augimas, migracija ir ypač neuronų vystymasis, kontroliuoti. RALGAPA1 raiška didelė smegenų srityse, būtinose judesių koordinacijai. Mutacija sutrikdo normalų neuronų signalų perdavimą ir sukelia smegenėlių ataksiją tam tikriems belgų aviganiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RALGAPA1 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.6080-2893_6944+1003del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CA1 |
Klinikiniai požymiai
Paprastai smegenėlių ataksija pasireiškia maždaug 4 savaičių amžiaus. Sergantiems šuniukams pasireiškia tokie simptomai kaip nekoordinuota eisena, plati stovėsena, intencinis tremoras, pusiausvyros sutrikimai ir pernelyg didelės amplitudės judesiai (hipermetrija). Šuniui bręstant funkcija gali šiek tiek pagerėti, nes jis išmoksta kompensuoti sutrikimą naudodamas kitus jutiminius signalus ir judėjimo strategijas. Tuomet šuo gali gyventi gana normalų gyvenimą. Sergantiems šunims gali būti atliekama eutanazija, kai smegenyse nevyksta funkcinis prisitaikymas ir simptomai išlieka nuolatiniai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37628572
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2757
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų