Ювенільна катаракта – Жорсткошерстий лягавий грифон кортальса
Код (Артикул): H154
Короткий опис
Ювенільна катаракта характеризується помутнінням кришталика ока, яке погіршує зір і з прогресуванням стану може призвести до повної сліпоти.
Загальна інформація
Ювенільна катаракта характеризується помутнінням кришталика ока, яке погіршує зір і з прогресуванням стану може призвести до повної сліпоти. У нормі кришталик фокусує світло на сітківці, забезпечуючи чіткий зір. Катаракта може розвиватися через старіння, травму, супутні захворювання або генетичні дефекти та виникати в одному чи обох очах. Через природне старіння кришталика катаракта різного ступеня часто трапляється в більшості собак приблизно від семирічного віку. Цей конкретний варіант вражає молодих жорсткошерстих лягавих грифонів Кортальса та спричиняється аутосомно-рецесивною мутацією гена FYCO1 (адаптер автофагії 1 із доменами FYVE та скрученої спіралі).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FYCO1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.2024delG |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак розвиваються прогресивні помутніння кришталика обох очей, які починаються як мутні плями й з часом посилюються. Клінічні симптоми включають незграбність, порушення рівноваги та труднощі орієнтування в навколишньому середовищі. Прогресування призводить до повної сліпоти, яку в початковій публікації спостерігали вже у віці 8 тижнів. Проте невідомо, чи прогресування завжди таке швидке.
Джерела
PubMed ID: 35205377
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2536
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів