Jaunatvinė katarakta – Kortalso grifonas
Kodas: H154
Trumpas aprašymas
Jaunatvinei kataraktai būdingas akies lęšiuko drumstėjimas, bloginantis regėjimą ir būklei progresuojant galintis sukelti visišką aklumą.
Bendra informacija
Jaunatvinei kataraktai būdingas akies lęšiuko drumstėjimas, bloginantis regėjimą ir būklei progresuojant galintis sukelti visišką aklumą. Įprastai lęšiukas fokusuoja šviesą į tinklainę ir leidžia aiškiai matyti. Katarakta gali išsivystyti dėl senėjimo, sužalojimo, kitų ligų ar genetinių defektų ir pasireikšti vienoje arba abiejose akyse. Dėl natūralaus lęšiuko senėjimo įvairaus laipsnio katarakta dažna daugumai šunų maždaug nuo septynerių metų amžiaus. Šis konkretus variantas pasireiškia jauniems Kortalso grifonams; jį sukelia autosominė recesyvinė FYCO1 (autofagijos adapteris 1 su FYVE ir susuktos spiralės domenais) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FYCO1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.2024delG |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims abiejose akyse progresuoja lęšiuko drumstėjimas, prasidedantis drumstomis dėmėmis ir laikui bėgant stiprėjantis. Klinikiniai simptomai apima nerangumą, pusiausvyros sutrikimą ir sunkumus orientuojantis aplinkoje. Progresavimas lemia visišką aklumą, kuris pradinėje publikacijoje stebėtas jau 8 savaičių amžiaus. Tačiau nežinoma, ar progresavimas visada toks greitas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35205377
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2536
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų