Juveniilne katarakt – Prantsuse karmikarvaline linnukoer
Kood: H154
Lühikirjeldus
Juveniilset katarakti iseloomustab silmaläätse hägustumine, mis halvendab nägemist ja võib haiguse progresseerumisel viia täieliku pimeduseni.
Üldteave
Juveniilset katarakti iseloomustab silmaläätse hägustumine, mis halvendab nägemist ja võib haiguse progresseerumisel viia täieliku pimeduseni. Lääts koondab tavaliselt valguse võrkkestale, võimaldades selget nägemist. Katarakt võib tekkida vananemise, vigastuse, kaasuvate haiguste või geneetiliste defektide tõttu ning esineda ühes või mõlemas silmas. Läätse loomuliku vananemise tõttu esineb enamikul koertel alates umbes seitsmendast eluaastast eri raskusastmega katarakti. See konkreetne variant mõjutab noori prantsuse karmikarvalisi linnukoeri ja seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis FYCO1 (FYVE- ja keerdspiraaldomeeniga autofaagia adapter 1).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FYCO1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.2024delG |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekib mõlema silma progresseeruv läätsehägusus, mis algab häguste laikudena läätses ja süveneb aja jooksul. Kliinilised sümptomid on kohmakus, tasakaaluhäired ja raskused ümbruses liikumisel. Progresseerumine viib täieliku pimeduseni, mida algses publikatsioonis täheldati juba 8 nädala vanuses. Ei ole aga teada, kas haigus areneb alati nii kiiresti.
Allikad
PubMed ID: 35205377
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2536
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva