Juvenīlā katarakta – franču asspalvainais grifons (Korthalsa grifons)
Preces kods: H154
Īss apraksts
Juvenilai kataraktai raksturīga acs lēcas apduļķošanās, kas pasliktina redzi un stāvoklim progresējot var izraisīt pilnīgu aklumu.
Vispārīga informācija
Juvenilai kataraktai raksturīga acs lēcas apduļķošanās, kas pasliktina redzi un stāvoklim progresējot var izraisīt pilnīgu aklumu. Lēca parasti fokusē gaismu uz tīklenes, nodrošinot skaidru redzi. Katarakta var attīstīties novecošanas, traumas, pamatslimību vai ģenētisku defektu dēļ un var skart vienu vai abas acis. Dabiskās lēcas novecošanas dēļ dažādas pakāpes katarakta ir izplatīta lielākajai daļai suņu aptuveni no septiņu gadu vecuma. Šis konkrētais variants skar jaunus franču asspalvainos grifonus (Korthalsa grifonus), un to izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā FYCO1 (autofāgijas adapters 1 ar FYVE un savītas spirāles domēniem).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FYCO1 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.2024delG |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem abās acīs attīstās progresējoši lēcas apduļķojumi, kas sākas kā duļķaini plankumi un ar laiku pastiprinās. Klīniskie simptomi ietver neveiklību, līdzsvara traucējumus un grūtības orientēties apkārtējā vidē. Progresēšana izraisa pilnīgu aklumu, kas sākotnējā publikācijā novērots jau 8 nedēļu vecumā. Tomēr nav zināms, vai progresēšana vienmēr ir tik strauja.
Avoti
PubMed ID: 35205377
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2536
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas