Ювенильная катаракта – Гриффон Кортальса
Код (Артикул): H154
Краткое описание
Ювенильная катаракта характеризуется помутнением хрусталика глаза, ухудшающим зрение и способным при прогрессировании состояния привести к полной слепоте.
Общая информация
Ювенильная катаракта характеризуется помутнением хрусталика глаза, ухудшающим зрение и способным при прогрессировании состояния привести к полной слепоте. В норме хрусталик фокусирует свет на сетчатке, обеспечивая чёткое зрение. Катаракта может развиваться из-за старения, травмы, сопутствующих заболеваний или генетических дефектов и возникать в одном либо обоих глазах. Вследствие естественного старения хрусталика катаракта различной степени часто встречается у большинства собак примерно с семилетнего возраста. Этот конкретный вариант поражает молодых гриффонов Кортальса и вызван аутосомно-рецессивной мутацией гена FYCO1 (адаптер аутофагии 1 с доменами FYVE и скрученной спирали).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | FYCO1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.2024delG |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак развиваются прогрессирующие помутнения хрусталика обоих глаз, начинающиеся как мутные пятна и усиливающиеся со временем. Клинические симптомы включают неуклюжесть, нарушение равновесия и трудности ориентирования в окружающей среде. Прогрессирование приводит к полной слепоте, которую в исходной публикации наблюдали уже в возрасте 8 недель. Однако неизвестно, всегда ли прогрессирование настолько быстрое.
Источники
PubMed ID: 35205377
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2536
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней