М'язова дистрофія (MD) – Американський стаффордширський тер’єр
Код (Артикул): H155
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — м’язове захворювання американських стаффордширських тер’єрів.
Загальна інформація
М’язова дистрофія (MD) — м’язове захворювання американських стаффордширських тер’єрів. Її також називають вродженою м’язовою дистрофією типу Ullrich; вона переважно спричиняє дифузну атрофію м’язів і багатовогнищеві контрактури суглобів з обмеженою гнучкістю. Захворювання спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена альфа 3 ланцюга колагену VI типу (COL6A3).
Для лабрадорів-ретриверів доступні тести інших варіантів м’язової дистрофії типу Ullrich.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL6A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.6398del |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Зазвичай мозочкова атаксія проявляється приблизно у віці 4 тижнів. У хворих цуценят спостерігають некоординовану ходу, широку постановку кінцівок, інтенційний тремор, порушення рівноваги та надмірні рухи (гіперметрію). У міру дорослішання собаки функція може дещо покращуватися, оскільки собака вчиться компенсувати порушення за допомогою інших сенсорних сигналів і рухових стратегій. Тоді собака може жити досить нормальним життям. З гуманних міркувань хворим собакам можуть проводити евтаназію, якщо в мозку не відбувається функціональна адаптація й симптоми залишаються постійними.
Джерела
PubMed ID: 37706358
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2274
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів